、概述

自闭症又称儿童孤独症是一种广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

该症患病率3~4/万。但近年报道有增高的趋势,据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据,美国孤独症患病率在1‰~2‰。国内未见孤独症的全国流调数据,仅部分地区作了相关报道,如2010年报道,广东孤独症患病率为0.67%,深圳地区高达1.32%。

二、病因

尚不清楚,可能与以下因素有关:

1.遗传

遗传因素对孤独症的作用已趋于明确,但具体的遗传方式还不明了。

2.围生期因素

围生期各种并发症,如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。

3.免疫系统异常

发现T淋巴细胞数量减少,辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。

4.神经内分泌和神经递质

与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统,如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟,松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常,导致5-HT、内啡肽增加,促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。

三、临床表现

1.语言障碍

语言与交流障碍是孤独症的重要症状,是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式,多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍,通常在两岁和三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,在2~3岁以前有表达性语言,随着年龄增长逐渐减少,甚至完全丧失,终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。

2.社会交往障碍

患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视,表情贫乏,缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态,也无享受到爱抚时的愉快表情,甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系,对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系,患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系,例如,在幼儿园多独处,不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时,没有去观看的兴趣或去参与的愿望。

3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式

患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣,而喜欢玩一些非玩具性的物品,如一个瓶盖,或观察转动的电风扇等,并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣,却十分关注非主要特征:患者固执地要求保持日常活动程序不变,如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变,外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变,患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪,甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作,如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

4.智能障碍

在孤独症儿童中,智力水平表现很不一致,少数患者在正常范围,大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明,对孤独症儿童进行智力测验,发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于50),25%为轻度智力缺陷(智商为50~69),25%智力在正常(智商大于70),智力正常的被称为高功能孤独症。

四、诊断

通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查,若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍,可做出儿童孤独症的诊断。

少数患者的临床表现不典型,只能部分满足孤独症症状标准,或发病年龄不典型,例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访,最终做出正确诊断。